Общая информация
|
|
Наименование
|
МГК ОПЦ
|
Располагается на базе
|
ГБУЗ АО АМОКБ
|
Руководитель
|
Заведующая МГК Лобжанидзе Наталья Васильевна
|
Адрес
|
г. Астрахань, ул. Татищева, 2, 414056
|
Телефон
|
(8512) 21-08-31
|
Электронная почта
|
Nataliya.lobzhanidze@mail.ru
|
Количество сотрудников
|
21
|
в том числе врачей-генетиков
|
1
|
в том числе врачей - лабораторных генетиков
|
1
|
Клиническая деятельность
|
да/нет
|
количество в год
|
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями
|
да
|
1826 чел. за 2021 год (913 семей)
|
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:
|
да
|
97 чел.
|
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом
|
да
|
48 чел.
|
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)
|
да
|
32 чел.
|
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)
|
да
|
17 чел.
|
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)
|
-
|
-
|
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)
|
-
|
-
|
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в том числе в пренатальном периоде)
|
-
|
-
|
Инвазивные диагностические процедуры:
|
-
|
-
|
биопсия хориона
|
-
|
-
|
плацентоцентез
|
-
|
-
|
амниоцентез
|
-
|
-
|
кордоцентез
|
-
|
-
|
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей
|
-
|
-
|
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ
|
-
|
-
|
Неонатальный генетический скрининг
|
-
|
-
|
Прочее
|
-
|
-
|
Лабораторная деятельность / методическая оснащенность
|
-
|
-
|
Кариотипрование (цитогенетика)
|
-
|
-
|
в том числе супружеские пары
|
-
|
-
|
в том числе пренатально
|
-
|
-
|
в том числе новорожденные
|
-
|
-
|
FISH
|
-
|
-
|
в том числе супружеские пары
|
-
|
-
|
в том числе пренатально
|
-
|
-
|
в том числе новорожденные
|
-
|
-
|
в том числе в рамках ПГТ
|
-
|
-
|
ПЦР диагностика наследственных заболеваний
|
-
|
-
|
Молекулярное кариотипирование (ХМА)
|
-
|
-
|
в том числе супружеские пары
|
-
|
-
|
в том числе пренатально
|
-
|
-
|
в том числе новорожденные
|
-
|
-
|
Секвенирование по Сэнгеру
|
-
|
-
|
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом
|
-
|
-
|
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
|
-
|
-
|
в том числе ПГТ-А
|
-
|
-
|
в том числе ПГТ-М и ПГТ-СП
|
-
|
-
|
Неонатальный скрининг
|
да
|
10331
|
Биохимия
|
-
|
-
|
Масс-спектрометрия
|
-
|
-
|
ПЦР
|
-
|
-
|
Оборудование (основное)
|
-
|
Кариотипирование:
|
-
|
FISH
|
-
|
ПЦР
|
-
|
Молекулярное кариотипирование (ХМА)
|
-
|
Секвенирование по Сэнгеру
|
-
|
Высокопроизводительное секвенирование (NGS)
|
-
|
Биохимический скрининг
|
Оборудование на данный скрининг в полном объеме
|
Масс-спектрометрия
|
-
|