Общая информация
Наименование МГК ОПЦ
Располагается на базе ГБУЗ АО АМОКБ
Руководитель Заведующая МГК Лобжанидзе Наталья Васильевна
Адрес г. Астрахань, ул. Татищева, 2, 414056
Телефон (8512) 21-08-31
Электронная почта Nataliya.lobzhanidze@mail.ru
Количество сотрудников 21
в том числе врачей-генетиков 1
в том числе врачей - лабораторных генетиков 1
Клиническая деятельность да/нет количество в год
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями да 1826 чел. за 2021 год (913 семей)
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний: да 97 чел.
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом да 48 чел.
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) да 32 чел.
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ) да 17 чел.
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС) - -
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) - -
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в том числе в пренатальном периоде) - -
Инвазивные диагностические процедуры: - -
биопсия хориона - -
плацентоцентез - -
амниоцентез - -
кордоцентез - -
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей - -
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ - -
Неонатальный генетический скрининг - -
Прочее - -
Лабораторная деятельность / методическая оснащенность - -
Кариотипрование (цитогенетика) - -
в том числе супружеские пары - -
в том числе пренатально - -
в том числе новорожденные - -
FISH - -
в том числе супружеские пары - -
в том числе пренатально - -
в том числе новорожденные - -
в том числе в рамках ПГТ - -
ПЦР диагностика наследственных заболеваний - -
Молекулярное кариотипирование (ХМА) - -
в том числе супружеские пары - -
в том числе пренатально - -
в том числе новорожденные - -
Секвенирование по Сэнгеру - -
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом - -
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) - -
в том числе ПГТ-А - -
в том числе ПГТ-М и ПГТ-СП - -
Неонатальный скрининг да 10331
Биохимия - -
Масс-спектрометрия - -
ПЦР - -
Оборудование (основное) -
Кариотипирование: -
FISH -
ПЦР -
Молекулярное кариотипирование (ХМА) -
Секвенирование по Сэнгеру -
Высокопроизводительное секвенирование (NGS) -
Биохимический скрининг Оборудование на данный скрининг в полном объеме
Масс-спектрометрия -