| Общая информация | - | |
| Наименование | МГК | |
| Располагается на базе | ГБУЗ АО "ЦОСиР" | |
| Руководитель | Заведующая МГК Грященко Виолетта Николаевна | |
| Адрес | г. Астрахань, ул. Красная Набережная, 43/2 | |
| Телефон | (8512) 61-28-85, (8512) 61-29-21 | |
| Электронная почта | Cpsir2010@inbox.ru | |
| Количество сотрудников | 34 | |
| в том числе врачей-генетиков | 2 | |
| в том числе врачей - лабораторных генетиков | 2 | |
| Клиническая деятельность | да/нет | количество в год |
| Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями | да | 141 |
| Профилактика наследственных (генетических) заболеваний | да | 0 |
| Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом | да | 119 |
| Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) | да | 10 |
| Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ) | да | 8218 |
| Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС) | нет | 15 <*> |
| Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) | да | 58 |
| Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в том числе в пренатальном периоде) | да | 36 |
| Инвазивные диагностические процедуры: | ||
| биопсия хориона | да | 58 |
| плацентоцентез | нет | 0 |
| амниоцентез | нет | 0 |
| кордоцентез | да | 36 |
| Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей | да | 6 |
| Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ | да | 10 |
| Неонатальный генетический скрининг | нет | 0 |
| Прочее | ||
| Лабораторная деятельность / методическая оснащенность | да/нет | количество в год |
| Кариотипрование (цитогенетика) | да | 385 |
| в том числе супружеские пары | да | 57 |
| в том числе пренатально | да | 102 |
| в том числе новорожденные | да | 41 |
| FISH | нет | 0 |
| в том числе супружеские пары | нет | 0 |
| в том числе пренатально | нет | 0 |
| в том числе новорожденные | нет | 0 |
| в том числе в рамках ПГТ | нет | 0 |
| ПЦР диагностика наследственных заболеваний | нет | 30* |
| Молекулярное кариотипирование (ХМА) | ||
| в том числе супружеские пары | нет | 0 |
| в том числе пренатально | нет | 3 <*> |
| в том числе новорожденные | нет | 8 <*> |
| Секвенирование по Сэнгеру | нет | 6 <*> |
| Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом | нет | 9 <*> |
| Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) | нет | 0 |
| в том числе ПГТ-А | нет | 0 |
| в том числе ПГТ-М и ПГТ-СП | нет | 0 |
| Неонатальный скрининг | нет | 0 |
| Биохимия | нет | 0 |
| Масс-спектрометрия | нет | 0 |
| ПЦР | нет | 0 |
| Оборудование (основное) | ||
| Кариотипирование | Микроскоп биологический для лабораторных исследований Axiom Scope.A1-2 | |
| FISH | - | |
| ПЦР | - | |
| Молекулярное кариотипирование (ХМА) | - | |
| Секвенирование по Сэнгеру | - | |
| Высокопроизводительное секвенирование (NGS) | - | |
| Биохимический скрининг | иммунодиагностический анализатор закрытого типа Дельфия-экспресс-2 | |
| Масс-спектрометрия | - |