| N п/п | Наименование заболевания | Код по МКБ-10 | Врачи-специалисты, осуществляющие диспансерное наблюдение | Главный внештатный специалист, осуществляющий контроль за организацией оказания медицинской помощи |
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 |
| 1 | Фенилкетонурия (классическая фенилкетонурия) | Е70.0 | врач-педиатр, врач-генетик, невролог | генетик |
| 2 | Дефицит биотинидазы | E53.8 | врач-педиатр, врач-генетик, невролог | генетик |
| 3 | Врожденный гипотиреоз | E03.0, E03.1 E07.1, E07.8 | врач-педиатр, детский эндокринолог | детский эндокринолог |
| 4 | Муковисцидоз | E84.0, E84.1 E84.8, E84.9 | врач-педиатр, пульмонолог | педиатр |
| 5 | Галактоземия | Е74.2 | врач-педиатр, детский эндокринолог-невролог, офтальмолог, диетолог | детский эндокринолог, генетик |
| 6 | Адреногенитальный синдром | E25.0, E25.8, E25.9 | врач-педиатр, детский эндокринолог | детский эндокринолог |
| 7 | Дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии | E70.1 | врач-педиатр, детский эндокринолог, невролог | генетик |
| 8 | Дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина) (другие виды гиперфенилаланинемии) | E70.1 | врач-педиатр, детский эндокринолог, невролог | генетик |
| 9 | Тирозинемия, тип I (нарушения обмена тирозина) | E70.2 | врач-педиатр, гастроэнтеролог, нефролог | генетик |
| 10 | Болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") | E71.0 | врач-педиатр, нефролог, невролог, генетик, детский эндокринолог | генетик |
| 11 | Гомоцистинурия (нарушения обмена серосодержащих аминокислот) | E72.1 | врач-педиатр, офтальмолог, травматолог-ортопед, детский кардиолог | генетик |
| 12 | Пропионовая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью) | E71.1 | врач-педиатр, детский эндокринолог, невролог | генетик |
| 13 | Метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью) | E71.1 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 14 | Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью) | E71.1 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 15 | Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью) | E71.1 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 16 | Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью) | E71.1 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 17 | Метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью) | E71.1 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 18 | Метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы) (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью) | E71.1 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 19 | Изовалериановая ацидемия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью) | E71.1 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 20 | 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью) | E71.1 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 21 | Глутаровая ацидемия, тип I (нарушения обмена лизина и гидроксилизина) | E72.3 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 22 | Глутаровая ацидемия, тип II (нарушения обмена жирных кислот) | E71.3 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 23 | Первичная карнитиновая недостаточность (нарушения обмена жирных кислот) | E71.3 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 24 | Среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот | E71.3 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 25 | Длинноцепочечная 3-OH ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот) | E71.3 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 26 | Очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность (нарушения обмена жирных кислот) | E71.3 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 27 | Недостаточность митохондриального трифункционального белка (нарушения обмена жирных кислот) | E71.3 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 28 | Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип I (нарушения обмена жирных кислот) | E71.3 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 29 | Недостаточность карнитин-пальмитоилтрансферазы, тип II (нарушения обмена жирных кислот) | E71.3 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 30 | Недостаточность карнитин-ацилкарнитинтранслоказы (нарушения обмена жирных кислот) | E71.3 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 31 | Цитруллинемия, тип I (нарушения обмена цикла мочевины) | E72.2 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 32 | Аргиназная недостаточность (нарушения обмена цикла мочевины) | E72.2 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 33 | Бета-кетотиолазная недостаточность (другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью) | E71.1 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 34 | Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность других уточненных витаминов группы B) | E53.8 | врач-педиатр, детский эндокринолог, гастроэнтеролог, невролог, диетолог | генетик |
| 35 | Спинальная мышечная атрофия (детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана), другие наследственные спинальные мышечные атрофии, спинальная мышечная атрофия неуточненная | G12.0, G12.1, G12.9 | врач-педиатр, невролог | невролог |
| 36 | Первичные иммунодефициты (иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител, комбинированные иммунодефициты, иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами, другие иммунодефициты) | D80, D81, D83, D84 | врач-педиатр, аллерголог-иммунолог | аллерголог-иммунолог |