Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году взято на диспансерное наблюдение Из числа пациентов, состоящих на диспансерном наблюдении, назначены лекарственные препараты Врач-специалист, осуществляющий диспансерное наблюдение Средняя частота консультаций врачом-генетиком 1 пациента, состоящего на диспансерном наблюдении, в год Общее число консультаций врача-генетика в 2021 году, из них с применением телемедицинских консультаций (далее - ТМК)
1 2 3 4 5 6 7
Врожденный гипотиреоз 5 5 57/0 детский эндокринолог, невролог 1 5/0
Галактоземия - - 1/1 детский эндокринолог, генетик, диетолог, офтальмолог, гастроэнтеролог в возрасте до 3 месяцев - не реже 1 раза в месяц, с 3 месяцев до 1 года - не реже 1 раза в 3 месяца, старше 1 года - не реже 1 раза в год 1/0
Фенилкетонурия 1 1 30/30 генетик, диетолог 6 240/0
Адреногенитальный синдром 2 2 15/0 детский эндокринолог 1 2/0
Муковисцидоз 4 4 16/16 пульмонолог 1 4/0
Наследственные болезни обмена - - 1/1 генетик, диетолог 1 раз в 2 месяца 6/0
Спинальная мышечная атрофия 1 1 9/0 невролог 1 1/0
Первичные иммунодефициты - - 12/0 аллерголог-иммунолог 1 0/0
Итого 13 13 148/55 259/0