| Общая информация | ||
| 1 | 2 | |
| Наименование: | Медико-генетический кабинет, отдел неонатального скрининга | |
| Располагается на базе: | ГУЗ "КДКБ" | |
| Руководитель: | Комаров В.В. | |
| Адрес: | г. Чита, ул. Новобульварная, 20 | |
| Телефон: | 8(3022) 32-57-84 | |
| Электронная почта: | ADM@kdkb75.ru | |
| Количество сотрудников: | 3 | |
| в том числе врачей-генетиков: | 2 | |
| в т.ч. врачей - лабораторных генетиков: | 1 | |
| Клиническая деятельность | да/нет | Кол-во в год |
| Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями | да | 6258 |
| Профилактика наследственных (генетических) заболеваний: | да | 995 |
| преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом | да | 807 |
| преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т.ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) | да | 188 |
| пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ) | да | 8782 |
| пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС) | да | 113 |
| ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) | да | 159 |
| инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч. в пренатальном периоде) | нет | |
| Инвазивные диагностические процедуры: | да | 109 |
| биопсия хориона | да | 20 |
| плацентоцентез | нет | |
| амниоцентез | нет | |
| кордоцентез | нет | |
| Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей | - | - |
| Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ | - | - |
| Неонатальный генетический скрининг | да | 11947 |
| Прочее | - | - |
| Лабораторная деятельность / методическая оснащенность | да/нет | Кол-во в год |
| Кариотипирование (цитогенетика) | да | 762 |
| в том числе, супружеские пары | ||
| в том числе, пренатально | - | - |
| в том числе, новорожденные | 53 новорожденных, 709 супружеских | |
| FISH | - | - |
| в том числе, супружеские пары | - | - |
| в том числе, пренатально | - | - |
| в том числе, новорожденные | - | - |
| в том числе, в рамках ПГТ | - | - |
| ПЦР диагностика наследственных заболеваний | - | - |
| Молекулярное кариотипирование (ХМА) | - | - |
| в том числе, супружеские пары | - | - |
| в том числе, пренатально | - | - |
| в том числе, новорожденные | - | - |
| Секвенирование по Сэнгеру | - | - |
| Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом | - | - |
| Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) | - | - |
| в том числе, ПГТ-А | - | - |
| в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП | - | - |
| Неонатальный скрининг | да | 11947 |
| Биохимия | - | - |
| Масс-спектрометрия | - | - |
| ПЦР | - | - |
| Оборудование (основное) | - | |
| Кариотипирование: | - | |
| FISH: | - | |
| ПЦР: | - | |
| Молекулярное кариотипирование (ХМА): | - | |
| Секвенирование по Сэнгеру: | - | |
| Высокопроизводительное секвенирование (NGS): | - | |
| Биохимический скрининг: | - | |
| Масс-спектрометрия: | - |