| Нозология | Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями | Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями взято на диспансерное наблюдение | Из числа пациентов, состоящих на диспансерном наблюдении назначено лечение/специализированное питание | Врач-специалист, осуществляющий диспансерное наблюдение | Средняя частота консультаций врачом-генетиком 1 пациента, состоящего на учете, в год | Общее число консультаций врача-генетика, из них с применением ТМК |
| 1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 |
| Врожденный гипотиреоз | 5 | 5 | 5/- | эндокринолог | 5 | -/- |
| Галактоземия | - | - | -/ | генетик | 6 | 6/ |
| Фенилкетонурия | 5 | 5 | 5/5 | генетик | 12 | 12/ |
| Адреногенитальный синдром | 1 | 1 | 1/- | эндокринолог | 1 | -/- |
| Муковисцидоз | 3 | 3 | 3/- | пульмонолог | - | -/- |
| Наследственные болезни обмена <*> | - | - | -/- | - | - | -/- |
| Спинальная мышечная атрофия | - | -/- | - | 12 | -/- | |
| Первичные иммунодефициты | - | - | -/- | - | 12 | -/- |
| Иные | - | - | - | - | - | - |
| Итого | 14 | 14 | 14/ | - | 24 | 18/ |