| Общая информация | ||
| Наименование: | Медико-генетическое отделение | |
| Располагается на базе: | Государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Перинатальный центр" Министерства здравоохранения Кабардино-Балкарской Республики | |
| Руководитель: | Главный врач: Гаева А.А. Заведующая медико-генетическим отделением: Кубекова Э.М. | |
| Адрес: | г. Нальчик, ул. Шогенова, 34 | |
| Телефон: | +7 (8662) 73-04-19, +7 (8662) 73-06-55, +7 (8662) 73-01-31 | |
| Электронная почта: | perinatal-kbr@rambler.ru | |
| Количество сотрудников: | 6 | |
| в том числе врачей-генетиков: | 1 | |
| в том числе врачей-лабораторных генетиков: | 0 | |
| Клиническая деятельность | да/нет | Кол-во в год |
| Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями | да | 1527 |
| Профилактика наследственных (генетических) заболеваний: | ||
| Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом | да | 360 |
| Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в том числе скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций) | да | 147 |
| Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ) | да | 568 |
| Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС) | да | 158 |
| Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности) | да | 21 |
| Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч., в пренатальном периоде) | да | 4 |
| Инвазивные диагностические процедуры: | ||
| биопсия хориона | нет | - |
| плацентоцентез | нет | - |
| амниоцентез | нет | - |
| кордоцентез | нет | - |
| Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей | нет | - |
| Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ | да | 180 |
| Неонатальный генетический скрининг | нет | - |
| Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями | да | 1527 |
| Лабораторная деятельность / методическая оснащенность | да/нет | Количество в год |
| Кариотипрование (цитогенетика) | нет | |
| в том числе, супружеские пары | ||
| в том числе, пренатально | ||
| в том числе, новорожденные | ||
| FISH | нет | |
| в том числе, супружеские пары | ||
| в том числе, пренатально | ||
| в том числе, новорожденные | ||
| в том числе, в рамках ПГТ | ||
| ПЦР диагностика наследственных заболеваний | нет | |
| Молекулярное кариотипирование (ХМА) | ||
| в том числе, супружеские пары | ||
| в том числе, пренатально | ||
| в том числе, новорожденные | ||
| Секвенирование по Сэнгеру | нет | |
| Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом | нет | |
| Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) | нет | |
| в том числе, ПГТ-А | ||
| в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП | ||
| Неонатальный скрининг | да | 66720 |
| Биохимия (ИФА) | да | 66720 |
| Масс-спектрометрия | нет | |
| ПЦР | нет | |
| Оборудование (основное) | ||
| Кариотипирование: | - | |
| FISH: | - | |
| ПЦР: | - | |
| Молекулярное кариотипирование (ХМА): | - | |
| Секвенирование по Сэнгеру: | - | |
| Высокопроизводительное секвенирование (NGS): | - | |
| Биохимический скрининг: | - | |
| Масс-спектрометрия: | - |