Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году | Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году, взято на Д наблюдение | Из числа пациентов состоящих на Д наблюдении назначены ЛП/СПЛП | Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение | Средняя частота консультаций врачом-генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в год | Общее число консультаций врача-генетика в 2021 г., из них с применением ТМК | |
Врожденный гипотиреоз | 1 | 1 | 1/0 | Детский эндокринолог | 1 раз в год | 1/0 |
Галактоземия | 3 | 3 | 0/0 | Врач-генетик | Раз в месяц | 30/0 |
Фенилкетонурия | 2 | 2 | 0/0 | Врач-генетик | Раз в месяц | 30/0 |
Адреногенитальный синдром | 2 | 2 | 2/0 | Детский эндокринолог | 2 раза в год | 2/0 |
Муковисцидоз | 0 | 0 | 0/0 | - | / | |
Наследственные болезни обмена <*> | 0 | 0 | 0/0 | - | / | |
Спинальная мышечная атрофия | 0 | 0 | 0/0 | - | / | |
Первичные иммунодефициты | 1 | 1 | 1/0 | иммунолог | 4 раза в год | 1/0 |
Иные | ||||||
Итого | 9 | 9 | / | / |