Ответственный исполнитель Программы

-

министерство здравоохранения Оренбургской области

Соисполнители Программы

-

отсутствуют

Участники Программы

-

отсутствуют

Подпрограммы Программы

-

отсутствуют

Приоритетные проекты, региональные проекты, реализуемые в рамках Программы

-

отсутствуют

Цель Программы

-

снижение младенческой смертности в Оренбургской области до 4,0 случая на 1000 родившихся живыми посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга. Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания

Задачи Программы

-

обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Оренбургской области;

формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н;

совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга;

обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга;

интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге;

обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге;

методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов

Показатели (индикаторы) Программы

-

доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга, от общего числа новорожденных, родившихся живыми;

доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках расширенного неонатального скрининга, от общего числа новорожденных, обследованных на расширенный неонатальный скрининг;

доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, от общего числа новорожденных;

доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, получающих патогенетическую терапию лекарственными препаратами и специализированными продуктами лекарственного питания, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение

Срок и этапы реализации Программы

-

2023 - 2027 годы

Объем бюджетных ассигнований Программы

-

объем бюджетных ассигнований на реализацию Программы в 2023 - 2027 годах составит 212769,7 тыс. рублей, в том числе по годам реализации:

2023 год - 43812,9 тыс. рублей;

2024 год - 54108,1 тыс. рублей;

2025 год - 38257,3 тыс. рублей;

2026 год - 37946,7 тыс. рублей

2027 год - 38644,7 тыс. рублей

Ожидаемые результаты реализации Программы

-

формирование и утверждение распоряжением министерства здравоохранения Оренбургской области маршрутизации, основанной на имеющейся инфраструктуре, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н;

создание условий для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения расширенного неонатального скрининга;

проведение интеграции медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения Оренбургской области, Единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология";

внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 100 процентах профильных медицинских организаций и контроль за их соблюдением;

формирование мероприятий по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов

АГС

-

адреногенитальный синдром;

НПА

-

нормативный правовой акт;

ВГ

-

врожденный гипотиреоз;

ВИМИС "АКиНЕО"

-

вертикально-интегрированная медицинская система "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" Министерства здравоохранения Российской Федерации;

ГАУЗ "ОДКБ"

-

государственное автономное учреждение здравоохранения "Областная детская клиническая больница";

ГАУЗ "ООКБ N 2"

-

государственное автономное учреждение здравоохранения "Оренбургская областная клиническая больница N 2";

ГБУЗ "МИАЦ"

-

государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Медицинский информационно-аналитический центр";

ГБУЗ "РГМЦ" г. Уфы

-

государственное бюджетное учреждение здравоохранения "Республиканский генетический медицинский центр" г. Уфы;

ГБОУ ВО ОрГМУ Минздрава России

-

государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Оренбургский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации;

Д наблюдение

-

диспансерное наблюдение;

ГИСЗ

-

государственная информационная система здравоохранения;

ЕЦП

-

единая цифровая платформа;

ЛП

-

лекарственные препараты;

ЛПА

-

локальный правовой акт;

МВ

-

муковисцидоз;

Минздрав России

-

Министерство здравоохранения Российской Федерации;

МГК

-

медико-генетическая консультация;

МГНЦ

-

медицинский генетический национальный центр;

МИС

-

медицинская (медицинские) информационная (информационные) система (системы);

МКБ-10

-

международная классификация болезней 10 пересмотра;

МО

-

медицинская (медицинские) организация (организации);

МСР

-

медицинское свидетельство о рождении;

НБО

-

наследственные болезни обмена;

НМИЦ

-

научный медицинский исследовательский центр;

НС

-

неонатальный скрининг;

ООО

-

общество с ограниченной ответственностью;

ПА

-

правовой акт;

ПАО

-

публичное акционерное общество;

ПИД

-

первичные иммунодефициты;

РНС

-

расширенный неонатальный скрининг;

РФ

-

Российская Федерация;

РЭМД

-

реестр электронных медицинских документов;

СМА

-

спинальная мышечная амиотрофия;

СОП

-

стандартная операционная процедура;

СПЛП

-

специализированные продукты лекарственного питания;

СМИ

-

средства массовой информации;

СЭМД

-

структурированный электронный медицинский документ;

ТКИН

-

тяжелая комбинированная иммунная недостаточность;

ТМК

-

телемедицинская консультация;

ФКУ

-

фенилкетонурия;

ЭМД

-

электронный медицинский документ.

Показатели

2020 год

2021 год

2022 год

2023 год

2024 год

Коэффициент рождаемости на 1000 человек населения

9,9

9,7

8,7

8,7

8,4

Общий коэффициент смертности на 1000 человек населения

16,8

19,5

13,8

13,7

14,5

Коэффициент естественного прироста населения

-6,9

-9,8

-5,1

-5,0

-6,1

Демографические показатели

На 01.01.2020

На 01.01.2021

На 01.01.2022

На 01.01.2023

На 01.01.2024

Численность населения - всего

1956835

1942915

1855781

1841377

1828656

Дети от 0 до 17 лет - всего

436283

433330

429637

395642

390699

из них городское население

255371

255242

254498

222456

220086

из них сельское население

180912

178088

175139

173186

170613

Дети от 0 лет до 1 года - всего

41147

38146

36671

33490

31980

Показатели

2020 год

2021 год

2022 год

2023 год

2024 год

абс.

показатель <*>

абс.

показатель <*>

абс.

показатель <*>

абс.

показатель <*>

абс.

показатель <*>

Перинатальная смертность

135

7,19

138

7,57

107

6,59

114

7,07

104

6,73

Неонатальная смертность

37

2,0

35

1,9

31

1,79

28

1,7

20

1,3

Ранняя неонатальная смертность

23

1,23

23

1,27

21

1,3

18

1,1

12

0,78

Младенческая смертность

69

3,7

79

4,3

65

3,9

67

4,2

53

3,4

Показатели

2020 год

2021 год

2022 год

2023 год

2024 год

абс.

доля <*> (процентов)

абс.

доля <*> (процентов)

абс.

доля <*> (процентов)

абс.

доля <*> (процентов)

абс.

доля <*> (процентов)

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

11

Всего умерших от всех причин (абс.),

68

100

81

100

65

100

67

100

53

100

в том числе:

от некоторых инфекционных и паразитарных болезней

1

1,5

1

1,2

от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ

1

0,8

0

0

0

0

0

0

0

0

от болезней нервной системы

5

4,2

2

2,3

4

5,9

6

7,4

2

4,0

от болезней органов дыхания

9

7,5

2

2,3

3

4,4

7

8,6

4

8,0

от болезней органов пищеварения

1

0,8

0

0

1

1,5

0

0

0

0

от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений

15

12,5

16

18,2

9

13,2

12

14,8

5

10,0

от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде

72

60,0

42

47,7

36

52,9

31

38,3

27

54,0

от геморрагических нарушений у плода и новорожденного

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

от внешних причин смерти

4

3,3

11

12,5

4

5,9

7

8,6

2

4,0

от новой коронавирусной инфекции (COVID-19)

0

0

0

0

0

0

2

2,5

0

0

N п/п

Диагноз (код МКБ)

2020 год

2021 год

2022 год

2023 год

2024 год

1.

Q00 - Q07 Врожденные аномалии развития нервной системы

6

1

-

2

1

2.

Q20 - Q28 Врожденные аномалии системы кровообращения

4

8

4

1

3

3.

Q30 - Q34 Врожденные аномалии органов дыхания

-

1

1

3

-

4.

Q38 - Q45 Другие аномалии развития органов пищеварения

2

1

2

2

2

5.

Q60 - Q64 Врожденные аномалии мочевыделительной системы

-

1

1

-

-

6.

Q65 - Q79 Врожденные аномалии и деформации костно-мышечной системы

1

1

-

-

1

7.

Q80 - Q89 Другие врожденные аномалии

3

4

1

-

-

8.

Q90 - Q99 Хромосомные нарушения, не классифицированные в других рубриках

-

-

-

-

-

2020 год

2021 год

2022 год

2023 год

2024 год

Фенилкетонурия

5

2

2

6

5

Врожденный гипотиреоз

4

6

6

6

7

Адреногенитальный синдром

3

1

-

1

4

Галактоземия

-

-

1

-

-

Муковисцидоз

1

3

1

3

1

Наследственные болезни обмена

-

-

1

2

1

Спинальная мышечная атрофия

1

2

4

4

3

Первичные иммунодефициты

4

1

8

3

9

Итого

18

15

23

25

30

2020 год

2021 год

2022 год

2023 год

2024 год

Фенилкетонурия

5

2

2

6

5

Врожденный гипотиреоз

0

0

0

0

0

Адреногенитальный синдром

0

0

0

0

0

Галактоземия

0

0

1

0

0

Муковисцидоз

1

1

1

1

1

Наследственные болезни обмена

0

0

1

0

0

Спинальная мышечная атрофия

1

2

4

4

3

Первичные иммунодефициты

0

0

1

1

0

Итого

7

5

10

12

9

N п/п

Наименование нормативного правового акта

Дата, номер документа

Утвердивший орган

Дата предыдущего документа (при наличии)

1

2

3

4

5

1.

Постановление Правительства Оренбургской области "Об утверждении государственной программы "Развитие здравоохранения Оренбургской области"

25.12.2018 N 883-пп

Правительство Оренбургской области

2.

Постановление Правительства Оренбургской области "О проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка у беременных женщин, неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию)"

06.04.2015 N 232-п

Правительство Оренбургской области

3.

Постановление Правительства Оренбургской области "Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Оренбургской области"

27.12.2022 N 1480-пп

Правительство Оренбургской области

4.

Распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области "О проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных в Оренбургской области"

27.12.2022 N 3169

министерство здравоохранения Оренбургской области

5.

Постановление Правительства Оренбургской области "О бесплатном обеспечении граждан Российской Федерации, проживающих на территории Оренбургской области, зарегистрированными в установленном порядке на территории Российской Федерации лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, при амбулаторном лечении данных заболеваний"

29.12.2012 N 1170-п

Правительство Оренбургской области

6.

Постановление Правительства Оренбургской области "О дополнительной мере социальной поддержки по обеспечению специализированными продуктами лечебного питания детей-инвалидов, получающих медицинскую помощь в амбулаторных условиях"

05.06.2024 N 508-пп

Правительство Оренбургской области

7.

Распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области "Об организации взаимодействия с Фондом поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями "Круг добра", и осуществления мониторинга, учета приобретенных лекарственных препаратов и медицинских изделий"

13.12.2021 N 3212

министерство здравоохранения Оренбургской области

8.

Распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области "О запуске подсистемы "Телемедицинские консультации" государственной информационной системы в сфере здравоохранения Оренбургской области"

21.04.2021 N 819

министерство здравоохранения Оренбургской области

9.

Распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области "Об организации маршрутизации при оказании неотложной медицинской помощи по профилю "неонатология" на территории Оренбургской области"

29.01.2019 N 161

министерство здравоохранения Оренбургской области

06.03.2017 N 484

10.

Распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области "Об организации работы реанимационно-консультативного центра с выездными неонатальными бригадами на базе Областного перинатального центра ГАУЗ "Оренбургская областная клиническая больница N 2"

13.05.2024 N 916

министерство здравоохранения Оренбургской области

N п/п

Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием

Штатных единиц

Физических лиц

Укомплектованность

утверждено согласно приказу Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"

занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске (отпуске по уходу за ребенком)

1

2

3

4

5

6

1.

Заведующий МГК

1,0

1,0

1

100,0 процента

2.

Врач-генетик

5,48

0,75

2

36,5 процента

3.

Врач - лабораторный генетик

18,23

5,5

(2,25 ставки - цитогенетическая лаборатория,

1 ставка - биохимическая лаборатория,

1 ставка - ДНК-лаборатория,

1,25 ставки - лаборатория неонатального скрининга)

5

27,4 процента

4.

Врач клинической лабораторной диагностики

0

0

0

0,0 процента

5.

Врач-диетолог

1

0,25

1

100,0 процента

6.

Врач-эндокринолог (врач - детский эндокринолог) <**>

0,5

0

0

0,0 процента

7.

Врач-невролог

1,0

0

0

0,0 процента

8.

Медицинский психолог (психолог)

0

0

0

0,0 процента

9.

Врач ультразвуковой диагностики

10,0

10,0

7,0

70,0 процента

10.

Врач-акушер-гинеколог

1

1

1

100,0 процента

11.

Биолог

0

0

0

0,0 процента

12.

Химик-эксперт медицинской организации

0

0

0

0,0 процента

13.

Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)

25,57

7,0

7

28,0 процента

14.

Лаборант

0

0

0

0,0 процента

15.

Старшая медицинская сестра

1,0

1,0

1

100,0 процента

16.

Медицинская сестра

16,48

10,75

10

60,7 процента

17.

Медицинская сестра процедурной

1,0

1,0

1

100,0 процента

18.

Акушерка

1

0

0

0,0 процента

19.

Медицинский статистик (медицинский регистратор кабинета мониторинга врожденных пороков развития)

1

1,25

1

100,0 процента

20.

Сестра-хозяйка

1

0

0

0,0 процента

21.

Медицинский регистратор (администратор) лаборатории неонатального скрининга (в том числе администратор в неонатальном скрининге)

3,0

2,0

2

66,6 процента

22.

Санитар <*>

3,0

0,5

(совместительство)

1

33,0 процента

N п/п

Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием

Штатных единиц

Физических лиц

Укомплектованность

утверждено согласно приказу Минздрава России от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"

занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске (отпуске по уходу за ребенком)

1

2

3

4

5

6

1.

Врач - лабораторный генетик

1,8

1,25

1

56,0 процента

2.

Врач клинической лабораторной диагностики

0

0

0

0,0 процента

3.

Врач-диетолог

1

0,25

1

100,0 процента

4.

Врач-эндокринолог (врач-детский эндокринолог) <**>

0,5

0

0

0,0 процента

5.

Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)

7,3

3,0

3

41,0 процента

6.

Лаборант

0

0

0

0,0 процента

7.

Медицинский регистратор (администратор)

3,0

2,0

2

66,6 процента

8.

Санитар

3,6

0,25

(совместительство)

1

27,7 процента

N п/п

Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий

Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий

Наименование оборудования (оснащения)

Требуемое количество (штук)

Имеющееся в наличии количество (штук)

Укомплектованность (процентов)

1

2

3

4

5

6

7

1.

341870

автоматическое устройство для подготовки образцов сухих пятен крови

панчер для выбивания высушенных образцов крови из тест-бланков

3, 4А, 4Б <*>

2

2

100,0 процента

2.

261550

анализатор биохимический множественных анализов клинической химии ИВД лабораторный, автоматический

биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга недостаточности биотинидазы, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии

3, 4А, 4Б

2

2

100,0 процента

261770

анализатор биохимический множественных анализов клинической химии ИВД лабораторный, полуавтоматический

анализатор биохимический множественных анализов клинической химии ИВД лабораторный, полуавтоматический

3, 4А, 4Б

3.

107660

анализатор

масс-спектрометрический ИВД автоматический

тандемный

масс-спектрометр с программным обеспечением для проведения расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии для определения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов

4А, 4Б

нет

107670

анализатор

масс-спектрометрический ИВД полуавтоматический

350330

жидкостный хроматограф/анализатор масс-спектрометрический ИВД автоматический

382270

газовый хроматограф/анализатор масс-спектрометрический ИВД автоматический

4.

335060

перемешиватель термостатируемый лабораторный

шейкер-инкубатор

для планшет

3, 4А, 4Б

2

1

50,0 процента

5.

260410

шкаф сушильный общего назначения

сушильный шкаф лабораторный до 150 C

4А, 4Б

1

1

100,0 процента

6.

261750

испаритель лабораторный

эвапоратор с насосом для планшет

4А, 4Б

-

-

7.

260430

центрифуга настольная общего назначения

центрифуга настольная с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров, для планшет

3, 4А, 4Б

2

1

50,0 процента

8.

261700

встряхиватель лабораторный

вортекс (встряхиватель) для пробоподготовки 3, 4А, 4Б

3

3

100,0 процента

9.

145580

перемешивающее устройство для пробирок с пробами крови ИВД

роллер лабораторный 3, 4А, 4Б

-

-

-

10.

152690

очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной

очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной

3, 4А, 4Б

1

1

100,0 процента

11.

131980

облучатель ультрафиолетовый бактерицидный

облучатель ультрафиолетовый бактерицидный

3, 4А, 4Б

1

1

100,0 процента

347590

система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом

361300

облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/дезинфекции окружающей среды

375930

очиститель воздуха ультрафиолетовый

12.

352570

холодильник/морозильная камера для лаборатории

холодильник двухкамерный

3, 4А, 4Б

2

2

100,0 процента

13.

215850

холодильник фармацевтический

холодильник фармацевтический для хранения тест-систем

3, 4А, 4Б

2

1

100,0 процента

261620

холодильник лабораторный, стандартный

холодильник лабораторный, стандартный

3, 4А, 4Б

1

100,0 процента

14.

318570

скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, калибратор

тест-системы для неонатального скрининга на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и дефицит биотинидазы

3, 4А, 4Б

калибраторы и контрольный материал соответственно количеству наборов;

количество наборов реактивов на 2025 год:

АГС - 17,

ВГ - 18,

МВ - 18,

ГАЛ - 20,

ГАЛТ - 3,

ФКУ - 1;

наборы биотинидазы - 25

в соответствии с количеством наборов реагентов

100,0 процента

318580

скрининг метаболизма новорожденных/врожденных заболеваний ИВД, контрольный материал

в соответствии с количеством наборов реагентов

100,0 процента

318600

скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, мультиплексный анализ

-

-

318610

скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, реагент

количество наборов реактивов на 01.01.2025:

АГС - 10,

ВГ - 7,

МВ - 10,

ГАЛ - 4,8,

ГАЛТ - 1,

ФКУ - 1,2;

биотинидаза - 0

318590

скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор,

масс-спектрофотометрический анализ

-

-

15.

192300

множественные аминокислоты/метаболиты карнитина ИВД, набор,

масс-спектрометрический анализ

тест-системы для расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии

4А, 4Б

339500

множественные аминокислоты/метаболиты карнитина ИВД, набор,

масс-спектрометрический анализ/жидкостная хроматография

16.

350660

набор для забора крови методом сухой капли ИВД

тест-бланки для забора образцов крови для неонатального скрининга новорожденных

3, 4А, 4Б

16000

4200 на 01.01.2025

планируется закупка

100,0 процента

17.

108730

штатив для пробирок

штатив для пробирок 3, 4А, 4Б

в наличии

в достаточном количестве

100,0 процента

18.

124480

пипетка механическая

комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток)

3, 4А, 4Б

в наличии

в достаточном количестве

100,0 процента

292310

пипетка электронная

в достаточном количестве

100,0 процента

292320

пипетка электронная, однофункциональная

в достаточном количестве

100,0 процента

292390

микропипетка электронная

в достаточном количестве

100,0 процента

380120

микропипетка механическая ИВД

в достаточном количестве

100,0 процента

124540

микропипетка механическая

в достаточном количестве

100,0 процента

19.

181470

шкаф вытяжной

шкаф вытяжной

3, 4А, 4Б

1

1

100,0 процента

20.

123680

контейнер для отходов с биологическими загрязнениями

Контейнер

3, 4А, 4Б

1

1

100,0 процента

21.

185890

контейнер для стерилизации/дезинфекции многоразового использования

контейнер

3, 4А, 4Б

2

2

10,0 процента

22.

231020

система деионизационной очистки воды

деионизатор воды

3, 4А, 4Б

0

0

0,0 процента

23.

185950

система дистилляционной очистки воды

дистиллятор

3, 4А, 4Б

1

1

100,0 процента

бидистиллятор

3, 4А, 4Б

1

1

100,0 процента

N п/п

Наименование оборудования (оснащения)

Требуемое количество (штук)

Имеющееся в наличии количество (штук)

Укомплектованность (процентов)

1

2

3

4

5

1.

Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания 2, 3, 4А, 4Б

2

2

100,0 процента

2.

Программное обеспечение для учета и анализа неонатального скрининга 3, 4А, 4Б

1

1

100,0 процента

3.

Источник бесперебойного питания 3, 4А, 4Б

2

2

100,0 процента

4.

Мебель лабораторная (комплект) 3, 4А, 4Б

8

8

100,0 процента

5.

Кондиционер 3, 4А, 4Б

1

1

100,0 процента

N п/п

Медицинские организации, осуществляющие забор проб на проведение НС

Уровень МО

Число медицинских организаций/структурных подразделений

Наличие медицинского персонала, прошедшего подготовку по проведению отбора проб (число)

Число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания (по данным 2024 года)

1

2

3

4

5

6

1.

Число медицинских организаций родовспомогательных учреждений, осуществляющих забор проб для проведения НС

1 уровень

28

174

114

2 уровень

3

13

2401

3А уровень

3

63

12410

3Б уровень

-

-

-

2.

Итого <*>

14925

3.

Число детских поликлиник/детских поликлинических отделений, осуществляющих забор проб для проведения НС

1 уровень

42

98

403

2 уровень

-

-

-

3 уровень

-

-

-

4.

Число отделений патологии новорожденных/педиатрических детских больниц, осуществляющих забор проб для проведения НС

1 уровень

-

-

-

2 уровень

1

-

-

3 уровень

3

-

-

5.

Иные медицинские организации, осуществляющие отбор проб для проведения НС (указать)

-

-

-

-

Итого <**>

15328

N п/п

Заболевание

Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2024 году

Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2024 году взято на Д наблюдение

Из числа пациентов, состоящих на наблюдении, назначены ЛП/СПЛП

Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение

Средняя частота консультаций врачом-генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в год

Общее количество консультаций врача-генетика в 2024 году, из них с применением ТМК

1

2

3

4

5

6

7

8

1.

Врожденный гипотиреоз

7

7

7

эндокринолог

1 раз - при постановке диагноза

7/0

2.

Галактоземия

0

0

0

генетик, диетолог, гастроэнтеролог

в возрасте до 6 месяцев - не реже 1 раз в 2 месяца,

с 6 месяцев до 1 года - не реже 1 раза в 3 месяца,

с 1 года до 12 лет - не реже 1 раза в 6 месяцев,

старше 12 лет - не реже 1 раза в год

0

3.

Фенилкетонурия

5

5

5

генетик, диетолог

до 1 года - не реже 1 раза в месяц,

с 1 года - не реже 1 раза в 3 месяца

62/0

4.

Адреногенитальный синдром

4

4

4

эндокринолог

1 раз - при постановке диагноза

1/0

5

Муковисцидоз

0

0

0

пульмонолог

1 раз - при постановке диагноза

0

6.

Наследственные болезни обмена <*>

1

1

1

генетик, диетолог, невролог

в зависимости от нозологии

12/0

7.

Спинальная мышечная атрофия

3

3

3

невролог

1 раз при постановке диагноза

3/0

8.

Первичные иммунодефициты

1

1

1

иммунолог

1 раз при постановке диагноза

1/1

9.

Иные

0

0

0

0

0

<*>

10.

Итого

21

21

21

86/1

Количество консультаций/консилиумов

2020 год

2021 год

2022 год

2023 год

2024 год

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с МГК

-

-

-

-

-

из них с применением ТМК

-

-

-

-

-

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3А уровня

-

-

-

-

-

из них с применением ТМК

-

-

-

-

-

Количество консультаций/консилиумов, проведенных МГК с учреждениями 3Б уровня

-

-

-

-

6

из них с применением ТМК

-

-

-

-

6

Количество консультаций/консилиумов, проведенных ГАУЗ "ОДКБ" с НМИЦ

10

10

32

55

78

из них с применением ТМК

10

10

32

55

78

Всего проведенных консультаций/консилиумов

10

10

32

55

84

из них с применением ТМК

10

10

32

55

84

N п/п

Указать наличие (да/нет), название

Чем утверждено внедрение и работа

1

2

3

4

1.

ЕГИСЗ

да

распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области от 29.07.2022 N 1895 "О переходе на обновленную версию государственной информационной системы в сфере здравоохранения Оренбургской области на базе Единой цифровой платформы"

2.

Электронный документооборот

да

постановление Правительства Оренбургской области от 15.06.2022 N 528-пп "О государственной информационной системе в сфере здравоохранения в Оренбургской области"

3.

Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении

да

распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области от 22.08.2022 N 2025 "О передаче документов о факте рождения, сведений о заполнении и учете медицинских свидетельств о рождении, а также обеспечении предоставления сводной и детализированной медико-статистической информации о рождаемости в единую государственную информационную систему в сфере здравоохранения"

4.

Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

да

постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403 "О порядке ведения федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими, прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан и их инвалидности, и его региональный сегмент"

5.

Регистры

да

постановление Правительства Оренбургской области от 29.12.2012 N 1170-п "О бесплатном обеспечении граждан Российской Федерации, проживающих на территории Оренбургской области, зарегистрированными в установленном порядке на территории Российской Федерации лекарственными препаратами для лечения заболеваний, включенных в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, при амбулаторном лечении данных заболеваний"

6.

Реестры

нет

N п/п

Номер основного мероприятия

Наименование показателя (индикатора)

Характеристика показателя (индикатора)

Единица измерения

Значение показателя (индикатора)

2023 год

2024 год

2025 год

2026 год

2027 год

1

2

3

4

5

6

7

8

9

10

1.

1.

Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми

программа

процентов

80

95

95

95

95

2.

2.

Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС

программа

процентов

90

95

95

95

95

3.

3.

Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС

программа

процентов

0,1

0,1

0,1

0,1

0,1

4.

4.

Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено Д наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями

программа

процентов

90

95

95

95

95

5.

5.

Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП, от общего числа детей, которым установлено Д наблюдение

программа

процентов

95

95

95

95

95

2023 год

2024 год

2025 год

2026 год

2027 год

Итого

1. Общий итог по всем мероприятиям

Федеральный бюджет

35390,9

43551,5

31671,7

31407,7

32001,0

174022,8

Бюджет Оренбургской области

8422,0

10556,6

6585,6

6539,0

6643,7

38746,9

Иные источники (включая внебюджетные источники от приносящей доход деятельности медицинских организаций)

0

0

0

0

0

0

Консолидированный бюджет

43812,9

54108,1

38257,3

37946,7

38644,7

212769,7

1.1. Массовое обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг)

Федеральный бюджет

35390,9

43551,5

31671,7

31407,7

32001,0

174022,8

Бюджет Оренбургской области

7768,7

9560,2

5589,2

5542,6

5647,3

34108,0

Иные источники, (включая внебюджетные источники от приносящей доход деятельности медицинских организаций)

0

0

0

0

0

0

Консолидированный бюджет

43159,6

53111,7

37260,9

36950,3

37648,3

208130,8

1.2. Закупка тест-бланков (карт для забора крови) и услуги по доставке тест-бланков с биоматериалом до учреждений 3 А и 3 Б групп медицинских организаций, обеспечивающих проведение расширенного неонатального скрининга и подтверждающей диагностики

Федеральный бюджет

0,0

0,0

0,0

0,0

0,0

0,0

Бюджет Оренбургской области

653,3

996,4

996,4

996,4

996,4

4638,9

Иные источники, (включая внебюджетные источники от приносящей доход деятельности медицинских организаций)

0

0

0

0

0

0

Консолидированный бюджет

653,3

996,4

996,4

996,4

996,4

4638,9

N п/п

Наименование мероприятия

Сроки реализации

Ответственный исполнитель

Наименование результата, на достижение которого направлено мероприятие

Вид документа

(источник, на основании которого фиксируется достижение результата)

начало

окончание

1

2

3

4

5

6

7

1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга (РНС) Оренбургской области

1.1.

Актуализация ЛПА, устанавливающих перечень СОПов при проведении расширенного неонатального скрининга на территории Оренбургской области

январь 2025 года

январь 2025 года

медицинские организации

формирование перечня

ЛПА

1.2.

Разработка ЛПА о внедрении клинических рекомендаций в медицинских организациях

январь 2025 года

по мере внедрения либо пересмотра клинических рекомендаций

медицинские организации

внедрение действующих и новых клинических рекомендаций

ЛПА

1.3.

Разработка проекта ПА о сборе статистических данных

январь 2025 года

март 2025 года

министерство здравоохранения Оренбургской области

организация сбора статистических данных

распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области

1.4.

Актуализация НПА о проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных в Оренбургской области

январь 2025 года

март 2025 года

министерство здравоохранения Оренбургской области;

Правительство Оренбургской области

внесение изменения в постановление Правительства Оренбургской области от 27.12.2022 N 1480-пп

постановление Правительства Оренбургской области

1.5.

Разработка и утверждение проекта ПА о проведении внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности

январь 2025 года

июнь 2025 года

министерство здравоохранения Оренбургской области

создание системы качества и безопасности при проведении скрининга, включая идентификацию пациента

распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области

1.6.

Разработка и утверждение проекта ПА по организации центра орфанных заболеваний на базе ГАУЗ "ОДКБ"

январь 2025 года

январь 2026 года

министерство здравоохранения Оренбургской области

утверждение маршрутизации и алгоритмов оказания медицинской помощи, диспансерного наблюдения детям с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями и

распоряжение министерства здравоохранения Оренбургской области

2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС

2.1.

Актуализация ПА о проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных в Оренбургской области

январь 2023 года

январь 2023 года

министерство здравоохранения Оренбургской области

формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение НС и РНС

информационная справка

2.2.

Заключение договоров с медицинскими организациями, обеспечивающими проведение РНС и подтверждающую диагностику в рамках РНС

2023 год

2023 год

ГАУЗ "ООКБ N 2"

обеспечение проведения РНС и подтверждающей диагностики

акт выполненных работ

3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических кабинетов (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

3.1.

Ремонт помещений медико-генетической консультации ГАУЗ "ООКБ N 2", осуществляющих проведение НС и РНС, для организации и проведения НС и РНС (по требованию)

2023 год

2023 год

ГАУЗ "ООКБ N 2"

создание условий для оказания медицинской помощи для проведения НС и РНС

акт выполненных работ

4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

4.1.

Обучение медицинского персонала технике забора крови для НС и РНС

2023 год

постоянно ежегодно

ГАУЗ "ООКБ N 2"

обучение медицинского персонала

информационная справка;

ведомость посещений

4.2.

Определена потребность в медицинских кадрах (медицинские генетики, педиатры, средний медицинский персонал) для МГК

2023 год

ежегодно

ГАУЗ "ООКБ N 2"

определение потребности в медицинских кадрах

информационная справка

4.3.

Обеспечено формирование контрольных цифр приема на целевое обучение для подготовки специалистов с учетом реальной потребности области в медицинских кадрах, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявляемых с помощью РНС

2023 год

ежегодно

ГАУЗ "ООКБ N 2";

ГАУЗ "ОДКБ"

формирование контрольных цифр приема на целевое обучение медицинских специалистов

информационная справка

4.4.

Обеспечено мероприятие по повышению квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями субъекта Российской Федерации, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования

2023 год

ежегодно

министерство здравоохранения Оренбургской области;

ГАУЗ "ООКБ N 2";

ГАУЗ "ОДКБ";

ГБОУ ВО ОрГМУ МЗ РФ

проведение обучения специалистов по забору биоматериала для РНС и НС

письмо министерства здравоохранения Оренбургской области

5. Информационное взаимодействие, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

5.1.

Доработка региональных информационных систем для обеспечения формирования электронных направлений на расширенный неонатальный скрининг

после получения форматов

январь 2023 года

министерство здравоохранения Оренбургской области

передача электронных направлений на НС и РНС

информационная справка

5.2.

Проведение тестирования доработанного функционала информационных систем

январь 2023 года

январь 2023 года

министерство здравоохранения Оренбургской области

подтверждение передачи данных по направлениям на НС и РНС

информационная справка

5.3.

Обеспечение формирования сведений о выписанных медицинских свидетельствах о рождении в РЭМД

2023 год

2023 год

министерство здравоохранения Оренбургской области

формирование выписанных МСР в РЭМД

информационная справка

5.4.

Формирование перечня специалистов, которым необходимо предоставить доступ к ВИМИС "АКиНЕО" в рамках проведения НС и РНС

2023 год

2027 год

министерство здравоохранения Оренбургской области

формирование предоставления доступа

информационная справка

5.5.

Передача в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России перечня сотрудников для регистрации в ВИМИС "АКиНЕО"

2023 год

2027 год

министерство здравоохранения Оренбургской области

направление перечня сотрудников в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова"

письмо министерства здравоохранения Оренбургской области

5.6.

Проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС

2023 год

2027 год

министерство здравоохранения Оренбургской области

проведение регистрации специалистов в ВИМИС "АКиНЕО"

информационная справка

5.7.

Обеспечение пользователям доступа и обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО"

2023 год

2027 год

министерство здравоохранения Оренбургской области

проведение обучения сотрудников работе в ВИМИС "АКиНЕО"

информационная справка

5.8.

Мониторинг формирования ЭМД "Медицинское свидетельство о рождении" в 100 процентах случаев рождения и передачи в РЭМД

2023 год

2027 год

министерство здравоохранения Оренбургской области;

ГБУЗ "МИАЦ"

формирование ЭМД МСР в 100 процентах случаев рождения и передачи в РЭМД

информационная справка

5.9.

Обеспечение передачи СЭМДа "Протокол лабораторного исследования" в рамках НС в ВИМИС "АКиНЕО"

2023 год

2027 год

министерство здравоохранения Оренбургской области;

ГБУЗ "МИАЦ"

обеспечение передачи сведений о проведенных лабораторных исследованиях в ВИМИС "АКиНЕО"

информационная справка

5.10.

Обеспечение передачи СЭМДа "Направление на РНС" в ВИМИС "АКиНЕО"

2023 год

2027 год

министерство здравоохранения Оренбургской области;

ГБУЗ "МИАЦ"

обеспечение передачи СЭМДа

информационная справка